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¿SABÍAS QUE…?

El Pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad rara o poco frecuente, una resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) que mantiene los niveles de calcio y fósforo en el organismo.

origen

ORIGEN DE AEPHP

La Asociación Española de PHP nace en el año 2015, uniendo varias casos particulares de 10 familias afectadas por el Pseudohipoparatiroidismo, junto con la Dra Guiomar, especialista en la materia.

colaboraciones

COLABORACIONES

El Consorcio Europeo en PHP es el marco europeo actual de investigación más destacado de esta enfermedad. La una representación española es el grupo coordinado por la Dra. Pérez de Nanclares.

Asociación Española de Pseudohipoparatiroidismo PHP (AEPHP)

Asociación Española de Pseudohipoparatiroidismo (PHP) – AEPHP

Porque queremos que algún día las Enfermedades Raras sean menos raras y más fáciles de tratar, luchamos por la investigación y visibilización del Pseudohipoparatiroidismo (PHP). ¿Eres paciente o familiar directo afectado?

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Ayúdanos a conseguir fondos para la investigación y apoyo. La Caixa: ES82 2100 3670 49 2200107850

Características de PHP

Patologías y causas

Características clínicas

  • Resistencia a la PTH (con los problemas de calcio y fósforo asociados)
  • Braquidactilia
  • Osificaciones heterotópicas

Otras patologías

  • Talla baja
  • Hipotirodismo
  • Obesidad
  • Retraso madurativo
  • Otras resistencias hormonales

Causas genéticas

El pseudohipoparatiroidismo está asociado a alteraciones genéticas y epigenéticas en el locus GNAS, localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13).

Una lucha que busca:

Ofrecer apoyo a pacientes y familiares

Obtener fondos para la investigación

Informar y dar visibilidad a la enfermedad


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