informacion

¿SABÍAS QUE…?

El Pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad rara o poco frecuente, una resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) que mantiene los niveles de calcio y fósforo en el organismo.

origen

ORIGEN DE AEPHP

La Asociación Española de PHP nace en el año 2015, uniendo varias casos particulares de 10 familias afectadas por el Pseudohipoparatiroidismo, junto con la Dra Guiomar, especialista en la materia.

colaboraciones

COLABORACIONES

El Consorcio Europeo en PHP es el marco europeo actual de investigación más destacado de esta enfermedad. La una representación española es el grupo coordinado por la Dra. Pérez de Nanclares.

Asociación Española de Pseudohipoparatiroidismo PHP (AEPHP)

Asociación Española de Pseudohipoparatiroidismo (PHP) – AEPHP

Porque queremos que algún día las Enfermedades Raras sean menos raras y más fáciles de tratar, luchamos por la investigación y visibilización del Pseudohipoparatiroidismo (PHP). ¿Eres paciente o familiar directo afectado?

Sí, soy familiar o paciente
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No, pero quiero colaborar
Ayúdanos a conseguir fondos para la investigación y apoyo. La Caixa: ES82 2100 3670 49 2200107850

Características de PHP

Patologías y causas

Características clínicas

  • Resistencia a la PTH (con los problemas de calcio y fósforo asociados)
  • Braquidactilia
  • Osificaciones heterotópicas

Otras patologías

  • Talla baja
  • Hipotirodismo
  • Obesidad
  • Retraso madurativo
  • Otras resistencias hormonales

Causas genéticas

El pseudohipoparatiroidismo está asociado a alteraciones genéticas y epigenéticas en el locus GNAS, localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13).

Una lucha que busca:

Ofrecer apoyo a pacientes y familiares

Obtener fondos para la investigación

Informar y dar visibilidad a la enfermedad


ESTATUTOS

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La Cadena Ser con el PHP

Entrevista a la Presidenta de la Asociación

Contamos la historia de Alex, a pesar de su sintomatología está plenamente integrado y acude semanalmente a sesiones de fisio, logopedia y terapia ocupacional

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Gluten y castigo con el PHP

Una ventana a la PHP (Especial Día Mundial de las Enfermedades Raras)

Segundo programa del podcast #singluten, #sinlactosa, pero #conmuchohumor. Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, abrimos un ventana a la Asociación Española de Pseudohipoparatiroidismo (AEPHP). De la mano de su presidenta, Esther Ponsoda, conocemos esta patología y charlamos sobre aquello que nos une. Sin saberlo, hablar sobre celiaquía y dieta sin gluten nos acerca a otras patologías y realidades con las que pensamos que no tenemos nada en común.

Presentado por @celiacoalos30 y @meriodemarypoppins

Entrevista a Victoria Antuña Andrés, Darío Bagüés Castro, Anzu Castro Marcos y Isabel Cortina Luis, estudiantes de Primer Grado de Biotecnología de la Universidad de Oviedo

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Contacta con la Asociación Española de PHP

Colabora con la Asociación de Pseudohipoparatiroidismo en España para que la investigación permita que deje de considerarse una enfermedad rara. Queremos servir de punto de información, de difusión y de ayuda a familiares y pacientes. Nuestra lucha te necesita. ¡Súmate a la AEPHP!

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