¿Qué es el Pseudohipoparatiroidismo?
Conoce en qué consiste la enfermedad de Pseudohipoparatiroidismo y si tienes dudas, pregúntanos.
El Pseudohipoparatiroidismo es una enfermedad rara o poco frecuente, que consiste en una resistencia a la acción biológica de la parathormona (PTH) que se ocupa de mantener los niveles de calcio y fósforo en el organismo. ¿Y qué ocurre cuando cae el calcio en la sangre? Cuando el nivel de calcio baja, la parathormona "araña" el calcio de los huesos y como se trata de una descompensación, por contra, cuando sobra, los deposita en los huesos. El organismo no reacciona a la hormona y mediante controles médicos debe mantenerse los niveles, con analíticas y medicación.
Enfermedad rara endocrina relacionada con alteraciones genéticas
El pseudohipoparatiroidismo (PHP) es una rara enfermedad endocrina (prevalencia estimada 0.79 por 100.000 habitantes) caracterizada por resistencia a la PTH en presencia de hipocalcemia e hiperfosfatemia, y relacionada con alteraciones genéticas y/o epigenéticas en el locus GNAS, sometido al fenómeno de imprinting. Reportada por primera vez en 1942 por Albright et al, constituyó el primer síndrome de resistencia hormonal descrito. Se despliega en un amplio espectro de expresión fenotípica, en función del tipo de alteración portada y de si el alelo procede del padre o de la madre, con diversos subtipos bien diferenciados según la clasificación clásica.
Sin embargo, estudios recientes, sugeridos por primera vez por el grupo español en el que participan la Dra Pérez de Nanclares y la Dra Lecumberri, y confirmados en trabajos en colaboración con diversos grupos nacionales e internacionales, han revelado la existencia de un gran solapamiento en las características bioquímicas, fenotípicas y moleculares entre los subtipos clásicos, la coexistencia de distintos subtipos dentro de una misma familia y la importancia de la correcta detección de defectos genéticos complejos en GNAS (como las disomías uniparentales) cuya frecuencia en el PHP había sido previamente infraestimada. Todo ello apunta hacia la necesidad de una nueva clasificación más detallada que permita mejorar e individualizar al máximo el seguimiento clínico a largo plazo y el consejo genético a los pacientes y sus familias y en la que actualmente está trabajando estas dos investigadoras en colaboración con expertos internacionales dentro del Consorcio Europeo de PHP.
Dada la rareza de esta patología, ha de subrayarse el importante papel que ha jugado este equipo durante décadas como centro de referencia para estos pacientes, y más recientemente como desencadenante y generador de avances científicos significativos en el conocimiento de la enfermedad. Su presencia en el encuentro fundacional de la AEPHP simboliza el interés y apoyo incondicional de nuestra institución, materializado durante años de trabajo conjunto con las familias, y su compromiso firme para seguir acompañándoles y ayudándoles en el futuro.